Nel corso di un importante convegno sulle malattie rare organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania in accordo con la Direzione Generale Tutela Salute, è emerso un dato allarmante: molte analisi genetiche fondamentali per la diagnosi non sono state ancora inserite nel nomenclatore tariffario e nei LEA.
Questo significa che migliaia di pazienti e famiglie devono affrontare costi insostenibili per ottenere una diagnosi. A fronte di oltre 2 milioni di persone affette da malattie rare in Italia, di cui appena il 5% dispone di un trattamento farmacologico disponibile, la ricerca scientifica è l’unica vera risorsa che i pazienti possono utilizzare. Pertanto, spiace appendere dal professor Achille Iolascon, presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), che tutte le richieste avanzate nel 2022 al Ministero della Salute sono rimaste inascoltate.
Personalmente, reputo inaccettabile che strumenti diagnostici avanzati, oggi di routine nei laboratori di genetica, non siano riconosciuti nel sistema sanitario nazionale, allungando i tempi di diagnosi e aggravando le condizioni dei pazienti. Per questo motivo, sono già a lavoro per scrivere un’interrogazione parlamentare al fine di impegnare il Governo ad intervenire quanto prima così da ottenere l’inserimento di queste analisi nei LEA, garantendo finalmente ai malati rari l’accesso alle cure di cui hanno diritto.
